Современная этногеномика располагает значительным арсеналом генетических маркеров – это классические маркеры, аутосомные ДНК маркеры, однородительские ДНК маркеры, а также квазигенетические маркеры.
1.Классические маркеры (12 локусов): биохимические, иммунологические и физиологические
ACP1, ESD, HP, GC, TF, GL01, C3, PGM, ABO, RH, PTC, CER
2.Аутосомные ДНК маркеры (13 локусов):
Диаллельные – ACE, PV92, TPA25, FXIIIB, ApoA1, A25, B65, CCR5del32
Мультиаллельные – D1S80, ApoB, DM, SCA, DRPLA
3.Митохондриальная ДНК (37 гаплогрупп): секвенирование ГВС1 и ПДРФ
4.Квазигенетические маркеры:
Фамилии: 87256 человек, 7 народов
Родословные: 6 поколений – 9762 человек
Все перечисленные маркеры использованы нами для характеристики генофонда народов Западного Кавказа. Каждый из типов маркеров обладает собственной микроэволюционной траекторией. Их совокупность позволяет наиболее объективно прослеживать древние миграции, выявлять генетическое сходство и различие народов. Поэтому сравнение четырех типов маркеров – важная методическая задача нашей работы и этногеномики в целом на данном этапе ее развития.
Важным разделом популяционной генетики является изучение генетической структуры подразделенных популяций. Ведь именно в подразделенных популяциях протекает микроэволюционный процесс у большинства видов, включая человека.
Для решения этой задачи хорошим модельным объектом является генофонд народов Западного Кавказа. Он не только представляет собой высоко структурированную популяцию с множеством уровней, но и сам является важной региональной частью генофонда Евразии. Это позволило изучить дифференциацию популяций на четырех уровнях их организации:
1. региональный уровень – 17 регионов Евразии
2. этнический уровень – 62 народа Кавказа
3. внутриэтнический уровень – 4 племени адыгейцев, 689 человек
4. уровень элементарных популяций – 7 популяций, 448 человек
Для решения этих задач нами были проведены экспедиции и собраны образцы крови у 9 народов Кавказа, родословные на глубину от 3-х до 8 поколений, фамилии для 7 народов. Проведено генотипироваие мультиаллельных и диаллельных ДНК маркеров, создан банк данных и проведен весь статистический анализ.
Каждый народ изучен с учетом его истории и структуры расселения: обследован ряд населенных пунктов, различные субэтнические подразделения.
Репрезентативные выборки формировались по следующим критериям:
- сельские популяции со всего ареала этноса,
- не родственные индивиды,
- все предки обследованных в течение трех поколений родились в данном районе и относятся к данному этносу,
- 100 человек - средний объем выборки
Собраны биологические образцы:
- четыре типа образцов венозной крови,
- образцы букального эпителия,
- определены тип ушной серы (CER) и вкусовая чувствительность (РТС),
- путем опроса собраны данные о частотах групп крови АВО и Rh.
Синими кружками показаны изученные районы